染色体分析是试管婴儿一周前必做的检查，但许多夫妇在收到医院的报告时感到困惑。

　　看不懂？

　　没问题，今天我将告诉你如何阅读核型报告。

　　其实，要完全看懂报告需要很多医学知识，但对于我们这些普通的凡人来说，最重要的是理解 "核型 "一栏中的结果。为了便于理解，我们将核型的结果分为三类：

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　　1.正常的Karyotype

　　正常男性核型：46，XY

　　正常女性核型：46, XX

　　如果你的报告上的核型结果显示这些核型之一，并且你的性别与核型相符，那么你的染色体就没有异常。

　　2.染色体多态性改变。

　　染色体多态性是指同源染色体的形态或颜色的变异，在正常人中可以发生。这些变异不会导致异常的生物功能或遗传物质的增加、减少或异常功能。因此，染色体多态性一般被认为是正常的变异，对个体的健康无害，也不影响后代的生育能力。

　　在临床上，染色体多态性以各种形式出现：

　　46，XY，Yqh+：指Y染色体长臂的异染色质区的长度增加或减少；

　　46，XX，ps+/-，pstk+/-，cenh+/-：指从体、从体柄或亚从体区的大小增加或减少，通常在13、14、15、21和22号染色体上发现；

　　46，XY，inv：指发生在9号染色体短臂第1带第2区和长臂第1带第3区之间的倒位；

　　46，XY，qh+：指长臂的异染色质区扩大，常见于1、9和16号染色体。

　　3.异常染色体

　　异常染色体包括数字和结构的异常。

　　染色体数目异常分为两种类型：单倍体变化和非整倍体变化。

　　非整倍体： 染色体组中染色体数目的增加或减少被称为非整倍体，如单倍体、三倍体、四倍体等。超过三倍体的染色体被称为多倍体。在人类中，系统性三倍体是致命的，即三倍体的胎儿最终会被流产。那些存活下来的是二倍体和三倍体胎儿的嵌合体，但这些个体往往有发育障碍，如智力低下、合并症、半身不遂或萎缩。

　　非整倍体变化： 当染色体数目不是23的整数倍时，就会发生非整倍体变化，如唐氏综合征、13三体综合征、18三体综合征、克雅氏综合征和特纳综合征，都属于这一类。

　　主要的结构性染色体异常包括染色体缺失、复制、倒置和易位，如-46,X,i[X]；46,XY,t[q21q26]和45,XX,Rob。

　　在临床上，染色体异常，无论是数字上的还是结构上的，都可以通过以下方式影响自己和后代的健康。

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　　1.自然流产：如果配偶一方或双方的染色体结构和数目异常，会导致孕妇的自然流产。临床数据显示，染色体异常是所有自然流产的60%的原因。

　　2）出生缺陷：如果配偶一方或双方有染色体异常，致病基因可以传给胎儿，导致胎儿畸形。一些有染色体异常的胎儿出生后可能会出现生长迟缓、智力低下和特征异常，有些可能在青春期后出现性征和生育能力的异常。

　　3）携带者：如果配偶一方或双方有染色体异常，该病的基因可以传给胎儿，但胎儿不会发病。正常情况下，携带者看起来与正常人无异，但他们在婚后流产、死胎和新生儿死亡率很高，而且可以生出有各种异常的孩子。

　　因此，必须认真对待异常核型的结果，到生育诊所或遗传咨询中心寻求优生咨询，必要时进行第三代试管婴儿，以避免遗传性疾病。